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6月16日,绘云生物联同临床质谱网举办《质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用》网络专题讲座,特邀来自医院和企业界的多位专家分享各自在遗传代谢病诊疗领域的经验心得并进行探讨交流。

 

绘云生物技术总监周科军博士于线上分享《临床质谱在新生儿胆道闭锁筛查中的应用》。

 

 

 

 

质谱技术与遗传代谢病诊疗

 

遗传代谢病是一大类具有异常代谢生化标志物的遗传病。多为单基因遗传病,是造成出生缺陷的一大类病种,大部分属于常染色体隐性遗传病。遗传代谢病病种繁多,目前已报道的有500多种。单病发生率低,群体患病率、致残率、致死率高

 

 

上世纪90年代串联质谱开始用于新生儿遗传代谢病筛查,目前欧美发达国家已将质谱技术广泛用于新生儿疾病筛查。串联质谱技术用于新生儿疾病的筛查,可以提高筛查的阳性率,相对降低筛查成本。美国医学遗传学会将54种遗传疾病纳入新生儿筛查项目,其中29种首要疾病和25种次要疾病,广泛使用LC-MS/MS进行筛查。

 

自2002年国内医院开始引入串联质谱用于新生儿遗传代谢病筛查以来,全国已经有近300家实验室开展串联质谱新生儿疾病筛查。

 

 

本期讲座围绕质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用情况,特别邀请了多位业内专家,包括上海交通大学医学院附属新华医院主任医师韩连书博士,美国贝勒医学院病理学与免疫学系、贝勒医学院附属医院主任及美国临床化学委员会认证临床化学家黄蓉荣博士,广东省妇幼保健院主任医师、小儿遗传代谢病诊治中心主任江剑辉教授等进行分享,主持人则为首都医科大学附属北京妇产医院主任技师/副教授/硕士生导师/质谱检测中心主任/检验科副主任曹正教授,以及上海市儿科医学研究所、上海市小儿消化与营养重点实验室副主任/研究员/博士生导师肖永陶博士

 

讲座日程

 

 

临床质谱在胆道闭锁早筛中的应用

 

胆道闭锁是婴儿期常见的严重肝胆系统疾病之一,国内发病率约为1/5000至1/8000,是欧美的4至5倍。其病因未明,以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征,如不及时治疗,患儿最终会因肝硬化、肝功能衰竭而在2岁内死亡。

 

绘云生物以贾伟教授、谢国祥博士、周科军博士等专家为主的研究团队在胆道闭锁早期诊断领域进行了大量研究,找到用于胆道闭锁诊断筛查的小分子标志物,研发出基于干血斑检测的胆道闭锁筛查试剂盒,采用先进的液相色谱-串联质谱技术,在婴儿出生时就能对此病进行无创、精准筛查,可有效缩短患儿的确诊过程,避免错过最佳治疗时间。

 

周科军博士为上海交通大学生物化学与分子生物学博士、美国夏威夷大学癌症中心访问学者、深圳市高层次人才,拥有十余年小儿消化系统疾病的早期诊断和筛查研究背景,曾以第一负责人获得并完成国家自然科学基金2项、上海市自然科学基金面上项目2项。

 

6月16日网络专题讲座上,周科军博士分享了众多绘云生物应用临床质谱技术在胆道闭锁早筛上的创新突破。

 

 

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企业动态2021年5月31日
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HMI-A Key Step in the Clinical Upgrade of Early Diagnosis of Liver Fibrosis

绘云生物:迈出肝纤维化早诊临床升级关键性一步

  近日,绘云生物顺利通过广东省药品监督管理局的医疗器械注册质量管理体系现场核查,获得专家组高度评价及充分肯定,成为慢性肝病精准诊断领域首家通过广东省药品监督管理局医疗器械注册质量管理体系现场核查的生物企业,迈出了慢性肝病肝纤维化无创早诊向临床靠近的关键性一步。   01  产品质量层层把关   本次现场核查,专家组依据《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械生产企业监督管理办法》、《医疗器械生产质量管理规范》等医疗器械法规规章,对企业机构与人员、厂房与设备设施、文件管理、设计开发、采购、生产管理、质量控制、销售和售后服务、不合格品控制、不良事件监测、分析和改进等方面进行现场核查。   专家组一致认为,绘云生物现有的质量管理体系完善,研发、生产各环节均符合产品技术要求各项规定,满足注册质量管理体系检查指导原则。   绘云生物医疗器械注册质量管理体系核查的通过,是秉着自身优良的资质及品质等硬实力,也为该病种AI智能软件开发和体外诊断试剂的生产企业树立了优秀的榜样。   绘云人专注产品研发   02 配备十万级和万级GMP车间   除了核查慢性肝病风险计算软件质量体系,专家组还对绘云十万级和万级GMP车间进行了现场指导。   绘云配有生产肝病体外诊断试剂的高标准GMP洁净车间,以及尖端科研、生产、质检设备,从厂房设计、验证、人员配备、生产标准到生产加工的一站式生产服务体系,由科研人员钻坚研微,专业技术人员层层把关,优中选优,保证体外诊断产品质量及工艺技术始终处于行业领域尖端水平,打造品质标杆。 专家组认为,整个车间从空气质量到生产设备再到存储设施,甚至是安全防护,均达到了专业标准。   绘云GMP车间   03  高标准综合实验室   最后,专家组对综合实验室的仪器设备、人员、实验场地等能力配置条件与科研创新水平、检验技术能力等技术发展水平进行指导。   绘云实验室配有高端的超高效液相色谱-串联质谱联用仪及其它的辅助设备,绘云生物借助自身在代谢组学领域十多年的科研经验及管理、质量保证、市场合作等方面的能力与优势,在检测流程、质量控制、评价体系等方面都建立了一套完整的品质监管体系。   绘云实验室   此次核查工作是对绘云生产质量管理水平的一个检验,也是绘云进一步规范质量管理体系,严守产品安全有效宗旨的一次总结。   绘云生物将以此为起点,在专家组提供的宝贵建议基础上,不断优化质量管理体系,争取早日为患者和大众提供更加优质、精准的疾病早诊服务,以起到研究生产型生物公司示范建设单位的带头作用。

企业动态2021年3月11日
绘云生物再添大将,共创大健康事业新篇章

绘云生物再添大将,共创大健康事业新篇章

    绘云生物再添大将,萧伟志出任总经理。萧伟志获英国爱丁堡大学医学硕士以及台湾师范大学EMBA学位,为台湾代谢体学学会监事,先后任沃特世公司大中华区大陆及港澳台区域总经理、默克公司事业部负责人,拥有二十多年色谱与质谱领域工作经历,尤其深谙市场营销、商务拓展、战略制订及渠道战术执行等方面。       萧伟志:为绘云生物发展注入新力量   绘云生物立足于深厚的代谢组学科研积累,积极推动科研成果临床转化。目前绘云生物旗下拥有麦特绘谱生物科技(上海)有限公司、深圳绘云医学检验实验室、深圳绘云医药科技有限公司三家子公司,业务涵盖代谢组学科研服务、临床质谱检测、自主研发的慢病早筛和防治系列新产品,将为临床科研到疾病早筛早诊早治提供全流程健康管理服务。   (绘云生物总经理 萧伟志)   萧伟志总经理表示:“加入绘云生物后,将为公司在大健康精准医疗领域的发展贡献己力, 助力公司市场开拓与商业运营更上一层楼,着力推动自研创新性临床质谱产品快速迈入疾病早筛、疾病早诊、疾病干预等领域。”   萧伟志总经理长期致力于质谱技术在生命科学与临床市场的应用,他的加入必将为绘云生物临床疾病风险筛查、健康评估等新产品应用带来新思路。     健康需求升级  绘云生物聚焦大健康   《2021国民健康洞察报告》显示,九成消费者把身体健康视为人生中最重要的事,加上人口老龄化加快,“亚健康”蔓延,慢性疾病年轻化,防治未病的观念渐入人心,监测与预防疾病发生发展逐渐成为人们健康消费的首要诉求,而疾病精准早筛正是绘云生物在大健康事业上的主要发力点。     绘云生物目前拥有一系列技术领先的体外诊断试剂盒和智能辅助诊断软件,以先进科研成果、大数据及人工智能分析,可对慢性肝病(脂肪肝、肝纤维化、肝硬化等)、结直肠癌、糖尿病、心脑血管病、乳腺癌、新生儿胆道闭锁和抑郁症等疾病进行精准风险评估与监控,检测快速便捷、准确率高,为疾病防治提供明确方向。     除疾病早筛,绘云生物还可提供营养水平系列、内分泌系列、母婴健康系列、精准用药系列等临床质谱检测,全面辅助临床疾病评估;自研天然安全、有助减肥降脂的健康饮品——天泊宁®茯苓普洱茶粉固体饮料;并即将推出线上问诊、自助检测疾病的绘云健康助手APP。     未来,绘云生物将针对不同用户群不断细分市场,提供更多创新、优质的大健康产品,相信在萧伟志总经理的带领下,绘云生物将在大健康领域大展宏图。    

企业动态2021年10月11日
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直击精准医疗核心:绘云生物全球首个临床表型组学数据库

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    近日,香港浸会大学中医药学院副院长、香港中医药表型组学研究中心主任、绘云生物创始人贾伟教授受邀参加广东省精准医学应用学会主办的2021人体微生物组医学前沿论坛。论坛上,贾伟教授不仅分享了在肠道菌群-代谢组学领域的转化研究成果,更强调了搭建全球性的大型临床表型组学数据库对精准医疗的重要性。       以试剂盒为媒介连通不同平台数据 搭建首个大型临床表型组学数据库   贾伟教授带领绘云生物研究团队多年来深耕代谢组学,做了一系列具有前瞻性与突破性的国际化研究,积累了肠道菌群代谢物等多种人体代谢物的检测分析方法,并将这些方法学转化为试剂盒产品。   2017   在《Analytical Chemisrty》创新性地发表了全自动、全定量的肠道菌代谢组的检测方法,可一次性检测200至250种肠道菌代谢产物,是基于宏基因组研究菌群代谢功能和致病机制的一个重要的方法学上的补充,这一方法学转化后成为绘云生物独家产品:宏代谢组检测试剂盒。   2021   在《Analytical Chemisrty》上发表了用于精准医学的代谢芯片技术,研发出宏代谢组检测试剂盒“升级版”:Q300全定量代谢芯片检测试剂盒(点击查看《一图读懂代谢组学界好帮手Q300试剂盒》),可一次定量检测包括肠道菌代谢产物的300+种功能性小分子代谢物,具有高通量、定量准、速度快、兼容性好等优势。     贾伟教授表示,将检测分析方法学成果转化为全定量、兼容性好的检测试剂盒,可以统一不同质谱平台的检测结果,使得各个实验室之间能互相验证并整合数据,并为创建全球性大型临床表型组学数据库提供可行性方法。   绘云生物数据库   目前,绘云生物已搭建了全球首个临床表型组学数据库,数据量达40万+,为世界最大且数据日益增长,助力代谢组学科研与精准医疗产品的开发。     在足够庞大的表型组学数据库下,检测某个人的血液或尿液样本,结合人工智能分析,将能够准确地发现其所有的代谢性疾病或者发病风险。     把握精准医疗的核心 大数据“公共性”与医疗“个性化”   在国家政策的支持下,有着巨大市场前景的精准医疗发展方兴未艾,而大数据与医学的结合是精准医疗的核心。   大数据包括获取海量人群的组学数据,建立一个庞大的数据库,以及通过大数据分析手段挖掘数据中蕴含的跟疾病有关的信息。     医学则指运用医学和生物学信息解读等方法,建立起分子水平上获取的知识和宏观临床疾病之间的桥梁,从而将组学数据应用到诊断的治疗中,并与影像学、检验以及医生的临床诊断结合起来。   对此,绘云生物不仅拥有临床表型组学数据库,也开发了一系列综合性代谢组学智能软件,如TMBQ代谢物批量定量软件、IP4M代谢组学数据集成分析平台等,为基于代谢组学的机制和转化研究提供生物信息学支持。     另有智能分析疾病风险的LiveForest®肝纤维化和肝硬化风险计算软件、LiveFat®肝脂肪变形程度风险计算软件等,可根据结果提供个性化健康管理方案。       绘云生物以前瞻性的视野,兼顾大数据的“公共性”与医疗的“个性化”,已在精准医疗领域打下根基,未来将借助不断壮大的数据库,研发更多个性化疾病诊断和干预的产品,实现精准医疗发展的有效突围。    

企业动态2021年10月28日
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