绘云讲座|质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用
6月16日，绘云生物联同临床质谱网举办《质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用》网络专题讲座，特邀来自医院和企业界的多位专家分享各自在遗传代谢病诊疗领域的经验心得并进行探讨交流。
绘云生物技术总监周科军博士于线上分享《临床质谱在新生儿胆道闭锁筛查中的应用》。
质谱技术与遗传代谢病诊疗
遗传代谢病是一大类具有异常代谢生化标志物的遗传病。多为单基因遗传病，是造成出生缺陷的一大类病种，大部分属于常染色体隐性遗传病。遗传代谢病病种繁多，目前已报道的有500多种。单病发生率低，群体患病率、致残率、致死率高。
上世纪90年代串联质谱开始用于新生儿遗传代谢病筛查，目前欧美发达国家已将质谱技术广泛用于新生儿疾病筛查。串联质谱技术用于新生儿疾病的筛查，可以提高筛查的阳性率，相对降低筛查成本。美国医学遗传学会将54种遗传疾病纳入新生儿筛查项目，其中29种首要疾病和25种次要疾病，广泛使用LC-MS/MS进行筛查。
自2002年国内医院开始引入串联质谱用于新生儿遗传代谢病筛查以来，全国已经有近300家实验室开展串联质谱新生儿疾病筛查。
本期讲座围绕质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用情况，特别邀请了多位业内专家，包括上海交通大学医学院附属新华医院主任医师韩连书博士，美国贝勒医学院病理学与免疫学系、贝勒医学院附属医院主任及美国临床化学委员会认证临床化学家黄蓉荣博士，广东省妇幼保健院主任医师、小儿遗传代谢病诊治中心主任江剑辉教授等进行分享，主持人则为首都医科大学附属北京妇产医院主任技师/副教授/硕士生导师/质谱检测中心主任/检验科副主任曹正教授，以及上海市儿科医学研究所、上海市小儿消化与营养重点实验室副主任/研究员/博士生导师肖永陶博士。
讲座日程
临床质谱在胆道闭锁早筛中的应用
胆道闭锁是婴儿期常见的严重肝胆系统疾病之一，国内发病率约为1/5000至1/8000，是欧美的4至5倍。其病因未明，以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化为特征，如不及时治疗，患儿最终会因肝硬化、肝功能衰竭而在2岁内死亡。
绘云生物以贾伟教授、谢国祥博士、周科军博士等专家为主的研究团队在胆道闭锁早期诊断领域进行了大量研究，找到用于胆道闭锁诊断筛查的小分子标志物，研发出基于干血斑检测的胆道闭锁筛查试剂盒，采用先进的液相色谱－串联质谱技术，在婴儿出生时就能对此病进行无创、精准筛查，可有效缩短患儿的确诊过程，避免错过最佳治疗时间。
周科军博士为上海交通大学生物化学与分子生物学博士、美国夏威夷大学癌症中心访问学者、深圳市高层次人才，拥有十余年小儿消化系统疾病的早期诊断和筛查研究背景，曾以第一负责人获得并完成国家自然科学基金2项、上海市自然科学基金面上项目2项。
6月16日网络专题讲座上，周科军博士分享了众多绘云生物应用临床质谱技术在胆道闭锁早筛上的创新突破。
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