全外显子测序
全外显子测序（Whole-exome sequencing,WES）是应用广泛的基因组测序方法，利用序列捕获技术可以将其捕获并富集，进而进行序列测定。人类基因组中的外显子上含有约85%的致病突变，因此通过外显子测序对治病位点或治病基因等研究具有重要意义。同时，外显子只占基因组的1%，测序成本低，尤其适合助力临床大队列的基因组测序研究。
技术流程
基因组DNA提取与检测、文库构建、外显子捕获、上机测序、数据质控、生物信息学分析。
送样建议
样本类型 | 常规送样量 | 注意事项 |
新鲜组织 | 手术组织黄豆大小2-3个或穿刺组织>1cm，2-3条 | -80℃，保存时间＜1年，干冰运输 |
石蜡组织 | 蜡块：有效组织体积>1cm3； 石蜡组织切片（未染色）：厚度5-10um，表面积>1cm2，需要10片以上 | 室温储存及运输，保存时间<2年 |
血液 | ≥2-3ml | EDTA抗凝管（紫色盖子）采集，封口处用封口膜密封，-20℃保存，冰袋运输 |
基因组DNA | 浓度>20ng/ul，总量>2ug， OD:260/280介于1.8-2.0之间，电泳无明显RNA条带，基因组条带清晰完整，无污染无降解 | -80℃保存，干冰寄送 |
联系咨询
负责人：林女士
手机：18516553756
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